GENERALITA’
La sclerosi sistemica è una malattia multisistemica autoimmune classificata come connettivite caratterizzata da vasculopatia ostruttiva del microcircolo e da fibrosi a carico di:
- Cute
- Apparato digerente
- Polmone
- Cuore
- Rene
La Fibrosi indica il processo per il quale s’identifica un anomala formazione di componenti connettivali in un organo o in un tessuto, determinando cambiamenti strutturali e perdite funzionali importanti.
Dunque la sclerosi sistemica può essere definita anche sclerodermia, con cui viene più spesso nominata riferendosi alla fibrosi della cute. [1]
E’ possibile distinguere una forma localizzata o sistemica, a loro volta distinte in base al coinvolgimento cutaneo che può essere limitato, diffuso o assente definendo così la sclerosi sistemica sine scleroderma. [2-3]
La malattia fu descritta per la prima volta a Napoli nel 1753 dal medico dell’Ospedale degli Incurabili, Carlo Curzio. Fa parte delle malattie rare e presenta il codice RM0120. [4]
Importanti manifestazioni cutanee includono il fenomeno di Raynaud, le ulcere digitali, la sclerosi cutanea, la calcinosi cutanea, le teleangectasie, il prurito e la dispigmentazione.
La manifestazione primitiva è spesso il Fenomeno di Raynaud, per studiare questo fenomeno bisogna avvalersi di strumenti in grado di agire nel microcircolo come la capillaroscopica. Dunque il Fenomeno di Raynaud è un disturbo del microcircolo che compare nell’esposizione alle basse temperature, stress emotivi o fumo di sigaretta, per cui le dita delle mani e talvolta anche dei piedi, subiscono una perdita di sensibilità, dolore e un cambiamento di colorito (divenendo di color bianco, blu e rosso ricordato per l’appunto attraverso la cadenza dei colori della bandiera francese). [5-6-7]
La sclerodermia inoltre provoca un volto amimico realizzando una tipica microglossia (diminuzione del volume della lingua) e microcheilia (labbra di volume ridotto). [8]
La Sclerosi Sistemica è caratterizzate dalla presenza nel sangue di anticorpi marcatori, cioè gli anticorpi antinucleari (ANA) che possono essere presenti in oltre il 90% dei casi di sclerosi sistemica. [9]
TERAPIA RIABILITATIVA ARTI SUPERIORI
Sono disponibili pochi dati per valutare l’efficacia degli interventi riabilitativi nella sclerosi sistemica (SSc).
In uno studio clinico [10], sostenuto da fondi interni dell’Università di Medicina di Lodz in Polonia, sono stati reclutati cinquantuno pazienti: 27 pazienti (gruppo di studio) sono stati trattati con un protocollo di riabilitazione supervisionato e un programma di esercizi da effettuare a casa mentre il gruppo di controllo di 24 pazienti è stato prescritto solo un programma di esercizi a casa da solo.
I risultati dello studio clinico mostrano l’importante ruolo del complesso programma proposto di riabilitazione degli arti superiori nei pazienti con sclerosi sistemica con disfunzione della mano. I miglioramenti nel dolore, nella funzione generale e nella funzione della mano dopo la fisioterapia sono stati mantenuti da 3 a 6 mesi dopo il completamento del programma. Quindi si suggerisce un percorso riabilitativo supervisionato con esercizi assegnati anche a casa.
Il percorso riabilitativo prevedeva le seguenti attività: idromassaggio con esercizi attivi della mano e del gomito, massaggio dei tessuti molli e manipolazione passiva delle articolazioni. Le sedute riabilitative sono state eseguite da 1 fisioterapista e 1 terapista occupazionale nell’ambulatorio di fisioterapia e riabilitazione.
A tutti i pazienti, dopo aver completato il protocollo riabilitativo, è stato inoltre prescritto un programma di esercizi quotidiani da svolgere a casa (della durata di 30 min), composto da flessione ed estensione delle dita, abduzione e adduzione delle dita in opposizione del pollice, flessione, estensione , deviazione ulnare e radiale del polso e pronazione e supinazione dell’avambraccio.
EFFETTI DELLA RIABILITAZIONE SUL COINVOLGIMENTO DEL VISO
Il coinvolgimento del viso nella sclerosi sistemica provoca perdita funzionale, cambiamenti estetici e perdita dell’immagine di sé.
In uno studio clinico [11] sono stati reclutati due gruppi di pazienti:
il primo gruppo di 20 pazienti (definito gruppo interventistico) sono stati trattati per 9 settimane (due volte a settimana, 1 ora per sessione)basato su programma riabilitativo incentrato dalla combinazione di tecnica Kabat, massaggio connettivo e chinesiterapia specificatamente concepito per il viso dei pazienti con sclerosi sistemica.
Il secondo gruppo di 20 pazienti (gruppo di controllo) è stato assegnato solo un programma di esercizi a casa.
La combinazione di massaggio del tessuto connettivo, tecnica di Kabat, chinesiterapia ed esercizi domiciliari è più efficace di un programma di esercizi a casa da solo nel trattamento riabilitativo del coinvolgimento facciale da sclerosi sistemica.
Conclusione
Il coinvolgimento sistemico e grave di questa patologia non deve offuscare l’importanza di una riabilitazione in quanto può avere effetti benefici sul coinvolgimento cutaneo e muscolo-scheletrico della sclerosi sistemica, oltre che a potenziali effetti sulla qualità della vita del paziente.
Referenze
- Katsumoto TR, Whitfield ML, Connolly MK. The pathogenesis of systemic sclerosis. Annu Rev Pathol. 2011;6:509-37.
- Kucharz EJ, Kopeć-Mędrek M. Systemic sclerosis sine scleroderma. Adv Clin Exp Med. 2017 Aug;26(5):875-880.
- Fett N. Scleroderma: nomenclature, etiology, pathogenesis, prognosis, and treatments: facts and controversies. Clin Dermatol. 2013 Jul-Aug;31(4):432-437.
- Osservatorio malattie rare
- Pearson DR, Werth VP, Pappas-Taffer L. Systemic sclerosis: Current concepts of skin and systemic manifestations. Clin Dermatol. 2018 Jul-Aug;36(4):459-47
- Carpentier P, Franco A. Capillaroscopie et phénomène de Raynaud [Capillaroscopy and Raynaud’s phenomenon]. J Mal Vasc.
- Priollet P. Phénomènes de Raynaud: enquête diagnostique et traitement [Raynaud’s phenomena: diagnostic and treatment study].
- Sundriyal D, Kumar N, Chandrasekharan A, Gadpayle AK. Mauskopf facies. BMJ Case Rep. 2013 Jul 5;2013:bcr2013200163.
- Adigun R, Goyal A, Bansal P, Hariz A. Systemic Sclerosis. 2021 Jul 3. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–.
- Waszczykowski M, Dziankowska-Bartkowiak B, Podgórski M, Fabiś J, Waszczykowska A. Role and effectiveness of complex and supervised rehabilitation on overall and hand function in systemic sclerosis patients-one-year follow-up study. Sci Rep. 2021 Jul 26;11(1):15174.
- Maddali-Bongi S, Landi G, Galluccio F, Del Rosso A, Miniati I, Conforti ML, Casale R, Matucci-Cerinic M. The rehabilitation of facial involvement in systemic sclerosis: efficacy of the combination of connective tissue massage, Kabat’s technique and kinesitherapy: a randomized controlled trial. Rheumatol Int. 2011 Jul;31(7):895-901.